- Az első jel többnyire a magas fehérvérsejtszám a vérképben.
- A diagnózist a BCR::ABL1 gén (PCR) vagy a Philadelphia-kromoszóma (citogenetika, FISH) kimutatása igazolja.
- Diagnóziskor csontvelő-vizsgálatra is szükség van, hogy kiderüljön a betegség fázisa, és hogy vannak-e további eltérések.
Hogyan derül ki?
A CML-t általában a korai, krónikus fázisban fedezik fel, amikor legfeljebb enyhe, nem jellegzetes tünetek jelentkeznek (fáradtság, fogyás, étvágytalanság). A betegség gyakran véletlenül, egy rutin vérvételen derül ki, amikor a vérkép kórosan magas fehérvérsejtszámot mutat.
A kivizsgálás lépései
| Vizsgálat | Mit mutat meg? |
|---|---|
| Vérkép és vérkenet | Magas fehérvérsejtszám, a granulociták különböző érési alakjai, gyakran sok bazofil sejt és magas vérlemezkeszám. A blasztok aránya segít meghatározni a fázist. |
| Fizikális vizsgálat, hasi ultrahang | A lép és a máj mérete. A lépméret a kockázati pontszám része is. |
| Csontvelő-vizsgálat | A csípőlapátból, helyi érzéstelenítésben vett minta. Meghatározza a betegség fázisát, és lehetővé teszi a kromoszómák teljes vizsgálatát. |
| Citogenetika (kariotípus) | Mikroszkóp alatt kimutatja a Philadelphia-kromoszómát és az esetleges további kromoszóma-eltéréseket, amelyek befolyásolhatják a kezelés választását. |
| FISH | Fluoreszcens jelölőkkel mutatja ki, hogy a BCR és az ABL1 gén egymás mellé került-e. Akkor is hasznos, ha a citogenetikai vizsgálat nem ad eredményt. |
| Kvalitatív és mennyiségi PCR | Igazolja a BCR::ABL1 gén jelenlétét, és meghatározza a transzkript típusát (leggyakrabban e13a2 vagy e14a2). Ez a követéshez elengedhetetlen, és a kiindulási szintet is megadja. |
| Általános labor, EKG, szűrések | Máj- és vesefunkció, vércukor, koleszterin, hepatitisz-szűrés, szív- és érrendszeri állapot. Ezek segítenek kiválasztani a legmegfelelőbb TKI-t. |
Mit látnak a laborban?
A citogenetikai vizsgálat során a sejtek kromoszómáit megfestik és párba rendezik. CML-ben a 22-es kromoszóma egyik példánya feltűnően rövid (Philadelphia-kromoszóma), a 9-es kromoszóma egyik példánya pedig hosszabb a szokásosnál. A FISH-vizsgálatnál a BCR gént az egyik, az ABL1 gént egy másik színnel jelölik. Ha a két szín egy ponton összeolvad, az igazolja a fúziós gént.
Kockázati besorolás
A diagnóziskor kiszámolnak egy kockázati pontszámot. Ma az ELTS-pontszám használata javasolt, amely az életkor, a lépméret, a vérben lévő blasztok aránya és a vérlemezkeszám alapján alacsony, közepes vagy magas kockázati csoportba sorolja a betegeket. Magasabb kockázat esetén az orvos erősebb (második generációs vagy újabb) TKI-t választhat.
Kedvezőtlen jel lehet, ha a Philadelphia-kromoszómán kívül bizonyos további kromoszóma-eltérések is vannak (például +8, egy második Ph-kromoszóma, i(17q) vagy a 7-es kromoszóma eltérései). Ilyenkor szorosabb követésre és hatékonyabb gyógyszerre lehet szükség.
Mi történik a diagnózis után?
A kezelés rendszerint azonnal, tablettával indul. Ha a fehérvérsejtszám nagyon magas, a TKI megkezdése előtt vagy mellett néhány napig hidroxiureát is kaphat, amely gyorsan csökkenti a sejtszámot. A kezelés hatását ezután rendszeres vérvételekkel követik, erről a molekuláris monitorozás oldalon olvashat.