- A CML-t egy szerzett génhiba, a BCR::ABL1 fúziós gén okozza. Nem öröklődik, és nem fertőző.
- A betegek több mint 90%-ánál a lassú, krónikus fázisban derül ki, gyakran tünetek nélkül.
- Célzott tablettákkal (TKI) a legtöbb beteg tartósan kordában tartja a betegséget, és teljes életet él.
Hogyan képződik a vér?
A csontvelőben naponta több százmilliárd új vérsejt keletkezik. Mindegyik közös őssejtekből ered, amelyek két fő irányba érnek: a myeloid és a lymphoid sejtvonal felé. A myeloid őssejtekből három sejttípus lesz:
- vörösvértestek, amelyek oxigént szállítanak,
- vérlemezkék, amelyek a véralvadásban és a vérzés elállításában vesznek részt,
- fehérvérsejtek, köztük a granulociták, amelyek a fertőzések ellen védenek.
CML-ben a myeloid vonal kicsúszik a szabályozás alól: túl sok granulocita képződik. Ezek eleinte még nagyrészt működőképesek, de fokozatosan felhalmozódnak a vérben, a csontvelőben és a lépben, és háttérbe szorítják az egészséges vérképzést.
Így néz ki a vér mikroszkóp alatt
Mi okozza a CML-t?
Minden CML-es beteg leukémiás sejtjeiben ugyanaz az eltérés található: a 9-es és a 22-es kromoszóma eltörik, és darabot cserél egymással. Ezt transzlokációnak nevezzük, jele t(9;22). A megrövidült 22-es kromoszóma a Philadelphia-kromoszóma (Ph). Nevét arról a városról kapta, ahol 1960-ban felfedezték.
A darabcsere során két gén kerül egymás mellé: a 22-es kromoszómán lévő BCR és a 9-es kromoszómáról áthelyeződő ABL1. Belőlük egy új, úgynevezett fúziós gén jön létre, a BCR::ABL1. Ez egy kóros fehérjét kódol, amely állandóan „bekapcsolt” állapotban van, és folyamatos osztódásra ösztönzi a sejtet.
A Philadelphia-kromoszóma kialakulása
Mi váltja ki a génhibát?
Pontos oka ma sem ismert. Az eltérés az élet során, egyetlen vérképző őssejtben alakul ki, véletlenszerűen. Az egyetlen igazolt kockázati tényező a nagy dózisú ionizáló sugárzás. Nem függ az életmódtól, az étrendtől vagy a stressztől, és nem a beteg hibája. Mivel szerzett és nem öröklött eltérés, a CML nem adódik tovább a gyermekekre, és a családtagok szűrése sem szükséges.
A betegség fázisai
Kezelés nélkül a CML lassan előrehalad. Hagyományosan három fázist különítünk el:
Évekig tarthat. A vérben megszaporodnak a fehérvérsejtek, de a betegek többsége tünetmentes vagy csak enyhe panaszai vannak. A diagnózisok több mint 90%-a ebben a fázisban születik.
A betegség „ütemet vált”, és megszaporodnak az éretlen sejtek. A WHO 2022-es beosztása már nem tekinti külön fázisnak, más ajánlások azonban még használják.
Az akut leukémiához hasonlít: a vérben vagy a csontvelőben a blasztok aránya legalább 20%. Súlyos, azonnali kezelést igénylő állapot.
A jó hír: a modern TKI-kezelés mellett az előrehaladott fázisok ma már nagyon ritkák. A betegek túlnyomó többsége tartósan krónikus fázisban marad, a betegségből fakadó tünetek nélkül.
Kiket érint?
A CML évente nagyjából 1–2 embert érint 100 000 lakosból, Magyarországon tehát évente nagyjából 100–200 új beteggel számolhatunk. A diagnóziskor átlagosan 55–65 évesek a betegek, de a betegség bármely életkorban előfordulhat, a férfiaknál valamivel gyakoribb. Gyermekkorban ritka: hazánkban évente 2–4 gyermeknél ismerik fel (erről külön oldalon olvashat).
Mivel a betegek ma közel normális élettartammal élnek, a CML-lel élők száma évről évre nő.
Milyenek a kilátások?
A CML a modern onkológia egyik legnagyobb sikertörténete. 2001 előtt a betegek fele 3–5 éven belül meghalt, és egyedül a nagy kockázatú csontvelő-átültetés adott esélyt a gyógyulásra. Ma a krónikus fázisban diagnosztizált és rendszeresen kezelt betegek várható élettartama megközelíti az átlagnépességét, és a halálozás oka csak kis részben maga a leukémia.